科普 | 独特人类基因进化是平衡行为-pg电子官方
2023-01-29 14:01:04
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人类和黑猩猩的dna仅有1%不同。人类加速区域（har）是基因组的一部分，美国研究人员分析了数以千计的人类和黑猩猩har，发现人类进化过程中积累的许多变化具有相反的影响。研究结果近日发表在《神经元》杂志上。
论文主要作者、格拉德斯通数据科学与生物技术研究所所长凯蒂・波拉德博士说，这有助于回答一个长期存在的问题，即为什么har在早期人类进化得如此之快。har的初始变化可能会过度提高其活性，然后需要将其调低。这些发现对理解人类进化具有重要意义。此外，研究发现许多har在大脑发育中发挥作用，表明人类har的变异可能使人们易患精神疾病。
绝大多数har不是基因，而是增强子，即控制基因活性的基因组调控区域。为研究人类与黑猩猩的har在增强子功能方面的区别，研究人员利用计算机程序，预测任何给定dna片段是否为增强子的模式。最终，研究人员使用该模型预测出三分之一的har控制大脑发育。
每个har在人类和黑猩猩之间都有多重差异，因此研究人员怀疑har中的个体变异影响其增强子强度。研究人员利用第二种机器学习模型预测出，43%的har包含两个或更多具有较大相反效果的变体：给定har中的某些变体使其成为更强的增强子，而其他变化使har成为更弱的增强子。
研究人员将每个har融合到一个小的dna条形码上。每次har激活，增强基因表达时，条形码就会转录成一段rna。然后，研究人员使用rna测序技术分析任何细胞中存在多少条形码，以表明har在该细胞中的活跃程度。当研究小组对人类和黑猩猩脑细胞前体中的700多个har进行实验时，数据模仿了机器学习算法的预测。
har变体在增强子水平上进行的“拉锯战”与已经提出的关于人类进化的理论非常吻合：人类物种的高级认知其实也是导致人类患上精神疾病的原因。（来源：科技日报）