前沿 | 科学家开发出用于肝癌特异性筛查的全基因组cfdna片段化特征检测方法-pg电子官方

肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (hcc)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对肝癌高危人群早筛的方法是肝脏超声检查和血清甲胎蛋白（afp）监测，其筛查灵敏度从47%-84%不等，特异性在67%-90%之间。因此，当前急需开发灵敏、高效的非侵入性肝细胞癌筛查方法。

近期，来自美国约翰霍普金斯大学的研究团队在《cancer discovery》上发表题为“detecting liver cancer using cell-free dna fragmentomes”的文章。该研究开发出一种基于血液的全基因组cfdna片段化检测方法（delfi），为hcc检测提供了一种高性能、具有成本效益的新选择。

研究人员检测了501名训练队列个体的血浆样本，对cfdna片段进行低覆盖率基因组测序，分析hcc患者中cfdna的分子来源，并确定了与片段化变化相关的基因组和染色质特征。通过机器学习方法构建delfi模型。结果显示，在平均风险人群中，delfi模型对hcc检测的敏感性为88%，特异性为98%；在高危人群中，delfi模型对hcc检测的敏感性为85%，特异性为80%。此外，研究人员将来自223名香港患者的全基因组序列数据作为验证队列进行检测。在验证队列中，delfi模型可将auc为0.97的hcc患者与高危个体区分开来，有效证明了模型的可靠性。

该研究开发的全基因组cfdna片段化特征检测方法对hcc具有高灵敏度和特异性，弥补了血清甲胎蛋白监测敏感性低、准确率差的不足，有望为肝癌高危人群提供可靠且具有成本效益的筛查方式。（来源：）

注：此研究成果摘自《cancer discovery》杂志，文章内容并不代表本网站的观点和立场，仅供参考。